类霍普金斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）性疾得病判别临床里的一些特征性临床表现主要有以下几种：

邻接特征

亨廷顿得病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）性疾得病邻接特有种较广，但某些 HDL 性疾得病有邻接特有种基本特征。比如 HDL2 普遍存在南非非裔（南非非裔 HD 十分十分相似表现里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-荷兰裔的巴西人里及冲绳人里也有报道。冲绳许多人即可顾虑 DRPLA，后者患得病率在冲绳许多人里与 HD 十分相似，而在西欧和挪威许多人（英国坎伯兰许多人和意大利人辅以）里，即可顾虑脑部系统真核细胞得病。

运动得病征状经常出现的部位

大之外 HDL 性疾得病原则上有上半身的运动持续性，包含头部、颈部、肢体等。但有值得注意口内头部出现异常户外活动普遍存在脑部栉淋巴细胞剧增得病征，包含跳舞-栉淋巴细胞剧增得病征和 McLeod 性疾得病。如为早发的肌腱张力持续性或运动机能减退-强直性疾得病伴特别的头部-鼻端-舌部不止则即可顾虑泛酸嘌呤特别的脑部逆性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可表现为相当严重的口内头部肌腱张力持续性伴帕金森十分十分相似得病征状。

共济失调

虽然 HD 得起病里可能会经常出现轴突锐减，也有以共济失调为亮相得病征状的 HD，孩童改进型 HD 也有共济失调辅以要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里相似。如有值得注意的共济失调，应顾虑 HDL 性疾得病。高加索人里即可顾虑 SCA17，冲绳人里即可顾虑 DRPLA。

双眼户外活动出现异常

在判别临床里比较有本质。HD 得病逆现代即有扫视启动出现异常，后经常出现扫视延缓和扫视范围减小。在相当严重的 HDL 性疾得病、跳舞-栉淋巴细胞剧增得病征、PKAN 和 WD 里也有十分十分相似逆动。在脑部栉淋巴细胞剧增得病征里，能发现图片化扫视（fractionated saccades）和波形不意起跳（square-we jerks）。得起病现代「轴突性」双眼户外活动出现异常如扫视辨距不良、波形不意起跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊柱轴突性逆性得病的基本特征，能与 HD 判别。

痉挛

HD 里，痉挛数经常出现在孩童改进型 HD 里，10 岁以同一时间得病得病征的得病逆里 30%~50% 原则上有痉挛。而痉挛在其他 HDL 性疾得病里较多，如 SCA17 得病逆里 22% 经常出现痉挛，跳舞栉淋巴细胞剧增得病征里 60%，McLeod 性疾得病里 40%，HDL1 性疾得病里大之外得病逆原则上有痉挛。DRPLA 里 20 岁同一时间得病得病征得病逆里基本上原则上经常出现，在 40 岁之后得病得病征的得病逆里，痉挛很少经常出现。

方面运动速度

HDL1 方面运动速度较快，发得病后一般存活 1~10 年。HDL2 得病得病征后生存年限 10~20 年，DRPLA 得病得病征后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾得病得病得病征早的方面较快。孩童改进型 HD 方面较快，但良性遗传性跳舞得病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期得病得病征，但方面比较缓慢。

辅助体检

在基因检测同一时间即可要做基本的辅助体检，常规儿科体检能判别不意性或亚不意性得病征引起的跳舞得病征状。一些常规体检对 HDL 性疾得病临床也有帮助，如跳舞-栉淋巴细胞剧增得病征和 McLeod 性疾得病会有肌腱酸嘌呤和肝激酶下降时，脑部真核细胞得病的得病逆之外经常出现肝脏真核细胞降低，WD 得病逆 24 小时肠胃铜含量比下降时等。

脑部栉淋巴细胞性疾得病（跳舞-栉淋巴细胞剧增得病征、McLeod 性疾得病、HDL2、PKAN）外周血栉淋巴细胞百分比增高。

HD 得病逆头颅 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，脑和轴突锐减在疾得病晚期经常出现。一些成年得病得病征的性机能 HDL 性疾得病在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、脑部栉淋巴细胞剧增得病征和 McLeod 性疾得病。轴突锐减在判别 HD 和 SCAs 里比较重要。DRPLA 得病逆里，轴突脑干锐减、T2 相上深部脑下大脑脑高波形。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别临床的各项临床基本特征回顾见下图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为原作者原创编译回顾，若即可要刊登，请注明出处。

更多精彩内容盼关注华山医院脑部内科专题

主编： 张凌溪