CARS2：新的致痫等位基因

进行特质肌阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传遗传特质脊髓退行特质疾病，原发性和遗传遗传学改变具有异质特质；其主要药理学特征还包括肌阵挛、抑郁症和并不相同程度的成效特质脊髓功能肥大。

该症可由多个并不相同的遗传遗传突变引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传遗传突变加剧；脊髓元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传遗传突变加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传遗传突变加剧。

在青少年和成年病患之前，亦有报道说是并不相同的线粒体转运RNA（tRNA）遗传遗传突变（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成效改型相关，药理学上分类为“友破碎红织物的肌阵挛特质抑郁症”（ MERRF）综合征。

在近期出版的Neurology新闻周刊上，一个德国研究团队报道了一个有2名药理学副作用与MERRF综合征非常相似病患的近亲婚嫁家系。2名病患除此以外为CARS2遗传（该遗传区块线粒体内半胱氨酰tRNA合成酶）挤出位点遗传突变的纯合子。病患原发性还包括重度的肌阵挛抑郁症、成效特质痉挛特质四肢瘫、成效特质双眼和听力破坏、以及成效特质认知功能破坏。

所示1：病患家系所示和测序所示，可见CARS2遗传c.655 G＞A遗传突变常染色体隐特质遗传遗传模式

所示2：在病患父母之前CARS2有机体的多种挤出有机体。所示A结果显示氨基酸4和氨基酸8信差RNA的逆转录病毒PCR有机体。病患父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA结果显示短的挤出有机体。（BL=血RNA；TS=腹腔RNA；FB=对照组成体细胞RNA）。所示B结果显示野生改型和遗传突变改型CARS2连续性DNA。遗传突变改型因为氨基酸6载有遗传突变点加剧被挤出缺少。

历史学者从该家系之前提炼出CARS2遗传的c.655 G＞A纯合遗传突变为致病特质遗传突变。该遗传突变位处第6号氨基酸的最末一个核酸西北侧，经对CARS2 mRNA进行量化明确异常挤出可加剧第6号氨基酸实质上缺少。这使得一段方向特质多肽上的28个残基遭遇框内缺少，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定特质相关。

历史学者论述说是，本研究鉴定出了一种一新加剧重度成效特质肌阵挛抑郁症的致病遗传CARS2。

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校对： neuro212