癫痫猝死：歹徒是谁？

痉挛中风(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛病征出现的一种非创伤适度、非溺水、非痉挛持续状态且尸检确定无引致死亡者确切成因突然的意外死亡者。尽管人们开始推崇SUDEP及其不太可能之外凶险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

片段MRI (Video-EEG) 追踪到痉挛病征中风时排便发烧停止，临床护士也观察到强直－阵挛中风时病征排便角速度血压均间歇适度，即中枢适度排便暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能导致病征出现终期窒期及胸腔骤停。由此我们猜测，痉挛中风时引致胸腔排便动态改变系统不太可能与SUDEP之外。

先天适度中枢适度肺排便过剩症候群(CCHS)是一种致死适度的自主神经系统动态间歇适度，临床主要特征是肺排便过剩以及癫狂对低氧、高锂缺乏症敏感适度回升。数据分析媒体报道儿童CCHS病征快速适度心律失常死亡者率很高，部分儿童CCHS病征需加装胸腔起搏器以预防胸腔骤停的发生。

数据分析已证明CCHS与PHOX2B变异之外，其中以PHOX2B基因序列的酰重复区域内间歇适度为了将最常见，也有少数为PHOX2B基因序列的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等证明PHOX2B基因序列的酰重复区域内间歇适度为了将可导致夜晚排便过剩及痉挛的出现。由此猜测PHOX2B变异不太可能通过引致胸腔排便动态间歇适度从而导致SUDEP。

最近，悉尼及和澳洲学者对PHOX2B变异及痉挛中风父子关系进行了一项数据分析，该项数据分析成果于9月初9日已撰写在Neurology杂志上。

该项数据分析合共纳入68名痉挛中风病征，并对这68名病征进行PHOX2B基因序列编码序列样品。调查结果该68名病征中有5名病征存在PHOX2B变异，只有1名病征为酰重复区域内15个碱基有缺陷，另外4名病征均为为同义突变，PHOX2B基因序列在酰重复区域内间歇适度为了将或点突变未曾样品到。

该项数据分析提示PHOX2B变异不太可能并不是SUDEP的常见凶险因素，因此SUDEP成因仍需更进一步数据分析。

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总编： neurowj