类亨廷顿眼疾综合征鉴别诊断的7种临床特点

类萨默斯病（Huntington disease like，HDL）病症候群鉴别确诊中会的一些特征适度临床研究观感主要有以下几种：

地域特征

萨默斯病（Huntington disease，HD）和多数类萨默斯病（Huntington disease like，HDL）病症候群地域分布很广，但某些 HDL 病症候群有地域分布不同之处。比如 HDL2 广布南非奴隶主（南非奴隶主 HD ；也观感中会有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-葡萄牙裔的林柏特中会及日本军中会也有报道。日本军群须重新考虑 DRPLA，后者患病率在日本军群中会与 HD 相似，而在欧洲和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人居多）中会，须重新考虑神经细胞系统免疫球蛋白病。

运动所病病症用到的指甲

以外 HDL 病症候群皆有全身的运动所障碍，包括脸部、颈部、肢体等。但有明显头脸部间歇性文艺活动广布神经细胞颌白细胞增高病症，包括表演者-颌白细胞增高病症和 McLeod 病症候群。如为早发的关节张力障碍或运动所功能减退-强直病症候群；还有具体的脸部-鼻端-舌部累及则须重新考虑泛酸激酶具体的神经细胞变适度病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可观感为轻微的头脸部关节张力障碍；还有帕金森；也病病症。

共济失调

虽然 HD 病程中会可能会用到小脑萎缩，也有以共济失调为第一场病病症的 HD，年青人型式 HD 也有共济失调居多要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中会相似。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 病症候群。高加索人中会须重新考虑 SCA17，日本军中会须重新考虑 DRPLA。

双眼文艺活动间歇性

在鉴别确诊中会极其有意义。HD 病患早期即有扫视重新启动间歇性，后用到扫视减慢和扫视范围变小。在轻微的 HDL 病症候群、表演者-颌白细胞增高病症、PKAN 和 WD 中会也有类似改变。在神经细胞颌白细胞增高病症中会，能发现片段化时扫视（fractionated saccades）和振荡器急跳出（square-we jerks）。病程早期「小脑适度」双眼文艺活动间歇性如扫视辨距不良、振荡器急跳出、ocular flutter、扫视兄弟二人和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑适度变适度病的不同之处，能与 HD 鉴别。

脑瘤

HD 中会，脑瘤大部分用到在年青人型式 HD 中会，10 岁以前偏头痛的病患中会 30%~50% 皆有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 病症候群中会较多，如 SCA17 病患中会 22% 用到脑瘤，表演者颌白细胞增高病症中会 60%，McLeod 病症候群中会 40%，HDL1 病症候群中会以外病患皆有脑瘤。DRPLA 中会 20 岁前偏头痛病患中会依然皆用到，在 40 岁便偏头痛的病患中会，脑瘤较少用到。

成效更快

HDL1 成效更快较快，病症后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛后猎食时数 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的猎食时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病症候群偏头痛早的成效较快。年青人型式 HD 成效较快，但良适度遗传适度表演者病（BHC）虽也在唐氏或儿童期偏头痛，但成效极其缓慢。

专门设计定期检查

在基因侦测前须要做基本上的专门设计定期检查，如前所述流行病学定期检查能鉴别急适度或亚急适度病因引发的表演者病病症。一些如前所述定期检查对 HDL 病症候群确诊也有帮助，如表演者-颌白细胞增高病症和 McLeod 病症候群会有关节酸激酶和肝酶升高，神经细胞免疫球蛋白病的病患部分用到抗体免疫球蛋白降低，WD 病患 24 小时尿铬含量升高等。

神经细胞颌白细胞病症候群（表演者-颌白细胞增高病症、McLeod 病症候群、HDL2、PKAN）外周血颌白细胞比例增高。

HD 病患头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和小脑萎缩在疾病后半期用到。一些成年偏头痛的受累 HDL 病症候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞颌白细胞增高病症和 McLeod 病症候群。小脑萎缩在鉴别 HD 和 SCAs 中会极其重要。DRPLA 病患中会，小脑脑干萎缩、T2 相上深部皮层下白质高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴别确诊的各项临床研究不同之处总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪